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环境因素导致的体内雌激素等性激素作用失调一直被认为对许多疾病发生发展具有重要意义。 已有报道ERα基因PvuⅡ酶切位点C/T多态性与乳腺癌、骨质疏松、类风湿关节炎、多发性硬化、糖尿病等有关。
韩国Jin等通过对120位白癜风患者和254位健康对照者的研究发现，两组ERα基因内含子1C/T等位基因频率有显著差别(P=0.034)，由于其样本数较小(120例)及人种的差别，有必要扩大样本进行汉族人白癜风的相关研究。他们还分析了雌激素受体ERα基因内含子1 C/T多态性与白癜风人群临床资料的关系，相关数据表明ERα基因内含子1C/T基因型及等位基因频率与白癜风人群相关临床资料包括：不同临床类型、性别、发病年龄、病期(稳定与活动)，伴/不伴自身疾病及有无家族史之间均无显著差别，但在皮节型与寻常型、不同发病年龄、男女之间有差别明显化的趋势，提示携带C基因可能是儿童期发病、寻常型及女性白癜风患者的易感因素，在白癜风发生、发展过程中可能具有促进作用。其机制可能是由于ERα基因1号内含子位于氨基酸末端主要转录功能区，含有增强子、启动子等重要序列，因此在其中发生点突变可能会影响到ERα的表达和功能，同时雌激素又能通过与雌激素受体ER结合而调控许多免疫相关基因。
此外，人类黑素细胞表面表达ER，雌激素能够增加色素细胞活性，使皮肤色素增加。反之，有报道先天性卵巢发育不全综合征(Turners syndrome)晕痣患病率达18.05%。目前雌激素及其受体在人类黑素形成过程中发挥的作用及其机制尚不完全清楚，雌激素受体基因多态性与白癜风的可能相关性及作用机制亦有待更深入研究。