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研究显示,遗传因素可能是白癜风的发病机制之一。白癜风有高度阳性的家族史和家族聚集现象。临床上可见到父女、母女、母子、孪生兄弟姐妹同时发病,提示遗传因素在白癜风的发病中起着一定作用。
患者可有阳性家族史,国外作者报告为18.75%~38%不等,我国统计患者家族中有同病者占4.9%~15.6%,低于国外的报告。本病在单卵双生子中有两个均可出现。有人提出,本病可能是伴有不同外显率的常染色体显性遗传疾病。
大量研究表明白癜风与HLA相关,二者的相关性因人种、地理、种族及白癜风分型、发病年龄和有家族史的不同有所差异。
白癜风患者的表皮黑素细胞存在着某些遗传缺陷,从白斑边缘和外观正常的皮肤获得的黑素细胞在体外培养时会表现部分形态和生长特性的异常。